Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis;
45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053831
2.
Gray and white matter are both affected in classical galactosemia: An explorative study on the association between neuroimaging and clinical outcome.
Mol Genet Metab;
131(4): 370-379, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199205
3.
The Galactose Index measured in fibroblasts of GALT deficient patients distinguishes variant patients detected by newborn screening from patients with classical phenotypes.
Mol Genet Metab;
129(3): 171-176, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954591
4.
Bone mineral density is within normal range in most adult phenylketonuria patients.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 251-258, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587319
5.
The 1-13 C galactose breath test in GALT deficient patients distinguishes NBS detected variant patients but does not predict outcome in classical phenotypes.
J Inherit Metab Dis;
43(3): 507-517, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845337
6.
Juvenile idiopathic arthritis: magnetic resonance imaging of the clinically unaffected knee.
Pediatr Radiol;
48(3): 333-340, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307035
7.
Correction to: Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 238, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32894175
8.
Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 42, 2020 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033562
9.
Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes and biochemical markers.
Brain Commun;
2(1): fcaa006, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954279
10.
Cognitive functioning in patients with classical galactosemia: a systematic review.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 226, 2019 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31627760
11.
Reducing complexity: explaining inborn errors of metabolism and their treatment to children and adolescents.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 248, 2019 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31703595
12.
Normal MRI findings of the knee in patients with clinically active juvenile idiopathic arthritis.
Eur J Radiol;
102: 36-40, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29685542
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